Im Zuge des „Tages der seltenen Erkrankungen“ lenken die Akkreditierten Labore in der Medizin (ALM e.V.) die Aufmerksamkeit auf die entscheidende Rolle einer ganzheitlichen, patientenorientierten Betrachtungsweise in der medizinischen Diagnostik. Ziel ist es, Menschen mit seltenen Krankheiten so früh wie möglich eine präzise Diagnose zu ermöglichen. Dabei ist eine intensive Kooperation zwischen den behandelnden Ärzten und einem breiten Spektrum an Fachärzten in den Laboren essenziell. Zu diesen Spezialisten zählen unter anderem Laboratoriumsmediziner, Mikrobiologen, Immunologen, Transfusionsmediziner und Humangenetiker, deren gemeinsame Expertise eine fundierte und schnelle Diagnosefindung ermöglicht.
Dr. Michael Müller, der Vorsitzende von ALM e.V., hebt hervor, wie zentral die Labordiagnostik für die Früherkennung von seltenen Erkrankungen ist. Er erläutert, dass durch die sorgfältige und kosteneffiziente Anwendung verschiedener labormedizinischer Tests, die so genannten „labordiagnostischen Pfade“, Fachlabore wesentlich dazu beitragen, verbreitete Krankheitserreger auszuschließen und gleichzeitig seltene Erkrankungen nicht zu vernachlässigen. Dr. Müller weist allerdings auch auf die Herausforderungen hin, die sich aus den regulatorischen Rahmenbedingungen, wie den Zulassungsverfahren für In-vitro-Diagnostika (IVDR) und den Bestimmungen für im Labor entwickelte Tests (LDT), ergeben. Er appelliert für eine zukünftige, stärker patientenorientierte Ausrichtung bei der regulatorischen Entscheidungsfindung und betont die Notwendigkeit, die Fachkompetenz der Ärzte stärker einzubeziehen.
Der stellvertretende Vorsitzende, Prof. Dr. Jan Kramer, unterstreicht die Bedeutung des interdisziplinären Austauschs für die Erzielung einer optimalen Patientenversorgung. Er verdeutlicht, dass in der medizinischen Praxis zunächst die häufigen Erkrankungen im Fokus der Diagnostik stehen sollten, ohne dabei die seltenen außer Acht zu lassen. Sollte keine Diagnose gefunden werden, ist es entscheidend, dass Ärzte, sowohl in der direkten Patientenbetreuung als auch im Labor, nicht aufgeben und weiterhin nach der Ursache suchen. Prof. Dr. Kramer betont, wie wichtig dieser interdisziplinäre Dialog für eine erfolgreiche Diagnostik ist, da er sowohl die Auswahl der passenden Laboranalysen als auch die darauf aufbauende, zielgerichtete Diagnosestellung erleichtert. Er hebt hervor, dass das Fachgebiet der Labormedizin eine unverzichtbare Säule in der medizinischen Versorgung darstellt.
Prof. Ingo Sobottka, Facharzt für Mikrobiologie, Virologie und Infektionsepidemiologie, spricht über die Bedeutung umfassender Patienteninformationen für den diagnostischen Erfolg. Er erläutert, dass ein vollständiges Verständnis des Patientenprofils unerlässlich ist, um entscheidende diagnostische Details zu identifizieren und relevante Erreger nicht zu übersehen. Als Beispiel nennt er die Diagnostik von Atemwegserkrankungen, bei denen ohne detaillierte Patienteninformationen wichtige Infektionserreger übersehen werden könnten. Durch den Austausch mit dem einsendenden Arzt und den Einsatz spezialisierter diagnostischer Verfahren können weitere Erreger identifiziert und somit die Behandlungsergebnisse für den Patienten signifikant verbessert werden. Diese Vorgehensweise, die auf einer engen Zusammenarbeit und dem „Vier-Augen-Prinzip“ basiert, zeigt die Bedeutung der Labormedizin und der interdisziplinären Kooperation für eine erfolgreiche Patientenversorgung.